BlogDie Wilson-Krankheit - Ursachen, Symptome, Behandlungen und mehr

Die Wilson-Krankheit – Ursachen, Symptome, Behandlungen und mehr

Morbus Wilson ist eine Erbkrankheit, die den Kupferspiegel im Körper erhöht. Dies führt zu einer Anhäufung von Kupfer im Gehirn, in der Leber und in anderen lebenswichtigen Organen. Die Krankheit hindert den Körper daran, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen.

Nach Angaben des NCBI ist etwa einer von 30.000 Menschen von der Wilson-Krankheit betroffen, die sich durch Bauchschmerzen, Schwäche, Krampfanfälle, Gelbsucht und Persönlichkeitsveränderungen äußert.

Die Krankheit befällt vor allem das Gehirn und die Leber. Kupfer ist wichtig für die Entwicklung gesunder Knochen, Nerven und Kollagen sowie für die Bildung des Hautpigments Melanin.

Kupfer wird mit der Nahrung aufgenommen und im Überschuss ausgeschieden. Menschen mit Morbus Wilson können Kupfer nicht richtig ausscheiden, so dass es sich anreichert. Diese Ansammlung kann Organe schädigen und lebensbedrohlich werden. Morbus Wilson kann jedoch mit Medikamenten und Operationen behandelt werden.

Symptome der Wilson-Krankheit

Morbus Wilson ist eine Erbkrankheit, die von Geburt an auftritt. Symptome treten erst auf, wenn sich Kupfer in der Leber, im Gehirn und in anderen Organen ansammelt. Die Symptome können jedoch je nach betroffenem Körperteil unterschiedlich sein.

Einige der häufigsten Symptome sind

  • Müdigkeit
  • Unterleibsschmerzen
  • Appetitlosigkeit
  • Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge)
  • Flüssigkeitsansammlung im Bauch und in den Beinen
  • Steifheit der Muskeln
  • Unkontrollierte Bewegungen
  • Goldbraune Verfärbung
  • Probleme beim Schlucken und bei der körperlichen Koordination

In der Regel treten die spezifischen Symptome im Alter zwischen 5 und 40 Jahren auf. Es gibt aber auch Menschen, die schon früher Symptome entwickeln. Manchmal zeigt der Körper Symptome, die vom betroffenen Körperteil abhängen.

Symptome an der Leber

Menschen mit Morbus Wilson entwickeln häufig Symptome einer Hepatitis. Die Leber entzündet sich, was zu einer Beeinträchtigung der Leberfunktion führt. Dies sind einige der häufigsten Symptome, wenn die Leber betroffen ist:

  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Müdigkeit
  • Schlechter Appetit
  • Dunkel gefärbter Urin
  • Hell gefärbte Stühle
  • Schmerzen im Bereich der Leber
  • Gelbfärbung des Augenweißes

Manche Menschen entwickeln jedoch erst Symptome, wenn sie an einer chronischen Leberzirrhose erkrankt sind. Symptome können sein

  • Unerwartete Gewichtsabnahme
  • Müdigkeit
  • Gewichtsverlust
  • Juckende Haut
  • Schwere Gelbsucht
  • Blähungen aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum
  • Anschwellen der Beine, Knöchel und Füße.

Symptome des zentralen Nervensystems

Die Wilson-Krankheit ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, die zu psychischen Störungen und anderen Begleiterscheinungen führen kann. Zu den häufigsten Symptomen gehören

  • Steifheit der Muskeln
  • Probleme mit Sprache und Koordination
  • Zittern und unkontrollierte Bewegungen
  • Angstzustände
  • Depressionen
  • Persönlichkeitsstörungen oder Verhaltensauffälligkeiten
  • Psychose

Augensymptome

Die Wilson-Krankheit betrifft die Augen und zeigt Symptome wie Farbveränderungen um die Augen. Goldene, grüne oder braune Ringe erscheinen um die Augen oder auf der Hornhaut. Diese Ringe um die Augen können bei einer speziellen Augenuntersuchung festgestellt werden.

Andere Symptome

Die Wilson-Krankheit kann auch andere Körperteile betreffen, und zu den weiteren Symptomen gehören

  • Knochen- und Gelenkprobleme
  • Herzprobleme
  • Nierenprobleme
  • Hämolytische Anämie

Ursachen der Wilson-Krankheit

Die Wilson-Krankheit wird durch Genmutationen verursacht. Ist das Gen (ATP7B) mutiert, das für den Abtransport von überschüssigem Kupfer aus dem Körper verantwortlich ist, führt dies zum Morbus Wilson. Laut NCBI steuert das Gen auf Chromosom 13 den Proteintransporter, der für den Abtransport des überschüssigen Kupfers in die Galle und aus dem Körper verantwortlich ist.

Eine gesunde Leber setzt das überschüssige Kupfer frei, das dann in der Gallenblase gespeichert wird. Die in der Gallenblase gespeicherte Gallenflüssigkeit hilft bei der Verdauung.

Die Gallenflüssigkeit hilft, das Kupfer zusammen mit anderen Giftstoffen über den Verdauungstrakt aus dem Körper zu entfernen. Bei Morbus Wilson gibt die Leber weniger oder gar kein Kupfer in die Galle ab, so dass das überschüssige Kupfer im Körper verbleibt.

Das überschüssige Kupfer im Körper führt zur Bildung freier Radikale, die die Oxidation von Lipiden und anderen lebenswichtigen Proteinen verursachen. Oxidativer Stress kann Zellen und andere Organe wie die Leber schädigen.

Diagnose der Wilson-Krankheit

Die Diagnose von Morbus Wilson ist schwierig, da die Symptome anderen Lebererkrankungen wie Hepatitis ähneln. Außerdem können sich die Symptome im Laufe der Zeit verbessern und Verhaltensänderungen auftreten. Diese Symptome können dann mit Morbus Wilson in Verbindung gebracht werden.

Wenn der Arzt Zweifel am Vorliegen eines Morbus Wilson hat, werden bestimmte Tests und Diagnoseverfahren empfohlen.

Blutuntersuchungen

Ein Bluttest hilft bei der Überwachung der Leberfunktion und bei der Überprüfung der Konzentration eines Proteins, das Kupfer im Blut bindet. Der Arzt wird auch einen Urintest vorschlagen, um die Menge an Kupfer zu messen, die über einen Zeitraum von 24 Stunden ausgeschieden wird.

Ein 24-Stunden-Urinsammeltest

Ein 24-Stunden-Sammelurintest kann zu Hause mit einem speziellen Behälter durchgeführt werden, der von der medizinischen Fachkraft zur Verfügung gestellt wird. Der gesammelte Urin muss zur Bestimmung des Kupfergehalts in ein Labor geschickt werden.

Leberbiopsie

Eine Leberbiopsie wird durchgeführt, wenn die Blut- und Urinuntersuchungen keine eindeutige Diagnose ergeben haben. Bei der Leberbiopsie wird eine kleine Gewebeprobe aus der Leber entnommen.

Der Arzt untersucht das Lebergewebe unter dem Mikroskop auf Anzeichen bestimmter Lebererkrankungen wie Leberschäden, Leberzirrhose und Morbus Wilson.

Bildgebende Untersuchungen

Wenn eine Person an der Wilson-Krankheit leidet, die das Nervensystem betrifft, sind bildgebende Verfahren erforderlich, um dies zu bestätigen.

Einige der am häufigsten verwendeten bildgebenden Verfahren sind

Genetische Tests

Eine Blutuntersuchung wird durchgeführt, um Mutationen in den Genen festzustellen. Der Arzt erkundigt sich nach der Krankengeschichte der Familie.

Behandlung der Wilson-Krankheit

Die Behandlung des Morbus Wilson hängt von der Kupferkonzentration im Blut ab. Ziel der Behandlung ist es, die Organe vor Kupferschäden zu schützen.

Chelatbildner

Chelatbildner helfen, Kupfer aus dem Körper zu entfernen. Zu Beginn wird eine niedrige Dosis verabreicht, die dann schrittweise erhöht wird. Die am häufigsten eingesetzten Chelatbildner sind

Der Arzt verschreibt höhere Dosen für Menschen, die mehr Kupfer im Körper haben. Die Dosis wird so lange erhöht, bis das überschüssige Kupfer aus dem Körper ausgeschieden ist.

Wenn sich die Symptome bessern, verordnet der Arzt erneut bestimmte Tests, um den Kupfergehalt im Körper zu bestimmen. Sind die Kupferwerte normal, reduziert der Arzt die Dosis. Die Behandlung ist jedoch lebenslang erforderlich, und die Aufrechterhaltung eines normalen Kupferspiegels ist obligatorisch.

Zink

Zink verhindert die Aufnahme von Kupfer im Darm. Zink hilft, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen. Der Arzt verschreibt Zink, wenn keine Symptome des Morbus Wilson vorliegen.

Operation

Wenn die Leber eines Menschen schwer geschädigt ist, ist eine Lebertransplantation erforderlich. Der Chirurg entfernt die geschädigte Leber und ersetzt sie durch eine gesunde Spenderleber.

Prävention der Wilson-Krankheit

Der Morbus Wilson kann nicht verhindert werden, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Wenn Morbus Wilson in der Familie vorkommt, kann sie an die nächste Generation weitergegeben werden.

Eine genetische Beratung ist wichtig, um eine fehlerhafte Vererbung und den Morbus Wilson zu verhindern.

Leben mit Morbus Wilson

Menschen mit Morbus Wilson können mit Hilfe von Medikamenten ein normales Leben führen. Außerdem wird der Arzt empfehlen, die Aufnahme von Kupfer einzuschränken oder zu vermeiden.

Morbus Wilson ist mit der richtigen Behandlung und Ernährung heilbar. Unbehandelt kann sie lebensbedrohlich verlaufen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Symptome haben, die einer Leberschädigung ähneln, oder wenn Sie andere Symptome haben, die mit Morbus Wilson in Zusammenhang stehen.

Nehmen Sie die Symptome nicht auf die leichte Schulter, denn sie können sich mit der Zeit verschlimmern. Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie folgende Symptome haben

  • Schlechter Appetit
  • Dunkel gefärbter Urin
  • Probleme beim Schlucken und bei der Koordination

Fazit

Der Morbus Wilson kann gut mit Medikamenten behandelt werden. Eine frühe Diagnose kann helfen, Organschäden zu verhindern. Bestimmte Änderungen des Lebensstils sind jedoch erforderlich, um die Symptome der Krankheit unter Kontrolle zu halten.

Ändern Sie die Medikation nicht eigenmächtig. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen und die richtige Dosierung der Medikamente sind wichtig, um die Krankheitssymptome unter Kontrolle zu halten. Der Arzt wird versuchen, die Kupferablagerungen im Körper zu verringern. Da Morbus Wilson unbehandelt tödlich verläuft, ist die Behandlung entscheidend, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.

Häufig gestellte Fragen

Welche Mangelzustände sind für die Wilson-Krankheit verantwortlich?

Eine Genmutation verursacht Morbus Wilson. Eine Mutation im ATP7B-Gen auf Chromosom 13 führt zur Wilson-Krankheit. Der Proteintransporter ist für die Ausscheidung von überschüssigem Kupfer aus dem Körper verantwortlich.

Ist die Wilson-Krankheit ernst?

Die Wilson-Krankheit kann unbehandelt tödlich verlaufen. Sie kann auch zu schweren Komplikationen wie Leberzirrhose und anderen chronischen Lebererkrankungen führen.

Was passiert im Körper, um die Wilson-Krankheit auszulösen?

Die Wilson-Krankheit wird durch einen vererbbaren Defekt im ATP7B-Gen auf Chromosom 13 verursacht. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der die Eltern das defekte Gen an das Kind weitergeben.

Leonard Eberding is a pharmacist, an executive, and a board-certified specialist in medication therapy management. Mr. Eberding holds a bachelor's degree in biochemistry from SUNY Binghamton University and a doctorate in pharmacy and philosophy from the University of Florida. He is also a contributor to numerous health magazines, where he uses his knowledge of pharmacogenomics to help patients get on the right medications the first time, rather than relying on trial and error.

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